بررسی مارکر های پلی مورفیک در خوشه ژنی آلفا گلوبین: d16s3400 و ?psti

پایان نامه
چکیده

چکیده: آلفا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی هموگلوبین است که دارای الگوی توارثی اتوزومی مغلوب می باشد. بر خلاف بتا تالاسمی، شایع ترین علت بیماری حذف های ژنی بوده که منجر به حذف ژن های 1? و 2? در خوشه ژنی آلفا گلوبین می شود. خوشه ژنی آلفا گلوبین و دو ژن 1? و 2? گلوبین با شباهتی بیشتر از 96 درصد، بر روی کروموزوم 16 و موقعیت p13.3 قرار گرفته است. آنالیز پیوستگی و تعیین هاپلوتیپ های گویا، یکی از تکنیک های بررسی بیماری های ژنتیکی و شناسایی ناقلین و تشخیص-های پیش از تولد می باشد. به خاطر حذف های بزرگ و موتاسیون های مرتبط با ژن های آلفا گلوبین، آنالیز مستقیم موتاسیون ها، زمان بر و پرهزینه می باشد. بنابراین روش های غیر مستقیم آنالیز پیوستگی نظیر، rflp و استفاده از مارکر-های str در تشخیص های مولکولی بیماری ها، مورد توجه قرار گرفته اند. برای همین منظور در این مطالعه مارکر های پلی مورف ?psti و d16s3400 انتخاب شدند و ژنوتیپ آن ها در 75 فرد غیرخویشاوند و 25 خانوده 3 نفری (شامل والدین و یک فرزند) در جمعیت ایرانی مشخص گردید. dna، از سلول های هسته دار خونی استخراج گردید. ژنوتیپ افراد با تکنیک pcr بوسیله پرایمرهای اختصاصی و به دنبال آن الکتروفورز بر روی ژل پلی اکریل امید و رنگ امیزی نیترات نقره و تکنیک rflp مشخص گردید. تعداد دقیق تکرارها برای مارکر str بوسیله تعیین توالی مشخص گردید. فراوانی اللی و درجه هتروزیگوسیتی برای افراد غیرخویشاوند با برنامه genepop تخمین زده شد. فراوانی هاپلوتیپی در افراد غیرخویشاوند و خانواده ها به ترتیب با برنامه های کامپیوتری phase و fbat تخمین زده شد. محاسبه عدم تعادل پیوستگی درافراد غیرخویشاوند با برنامه کامپیوتری 2ld انجام گردید. داده ها وجود 7 آلل برای مارکر d16s3400، با فراوانی های12/0، 14/0، 35/0، 14/0 24/0، 11/0 و 15/0 را نشان داد. برای مارکر ?psti ژنوتیپ هموزیگوت +/+ در جمعیت دیده نشد و فراوانی ژنوتیپ هتروزیگوت 17 درصد تخمین زده شد. آنالیز هاپلوتیپ های تخمین زده شده، وجود 5 هاپلوتیپ گویا که هر کدام دارای فراوانی بیشتر از 5 درصد بودند را در جمعیت نشان داد. نتایج آنالیز پیوستگی توسط نرم افزار 2ld، وجود پیوستگی نامتعادل بین دو مارکر را تائید کرد. این نتایج در کنار یکدیگر نشان می دهد که دو مارکر ?psti و d16s3400 به عنوان مارکر های گویا می توانند در آنالیز پیوستگی، شناسایی ناقلین و تشخیص بیماری آلفا تالاسمی در جمعیت ایرانی پیشنهاد شوند.

۱۵ صفحه ی اول

برای دانلود 15 صفحه اول باید عضویت طلایی داشته باشید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی مارکر پلی مورفیک rs9384 واقع در ناحیه ژنی GCDH مرتبط با بیماری گلوتاریک اسید یوریای نوع 1

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که...

متن کامل

بررسی مارکر پلی مورفیک rs۹۳۸۴ واقع در ناحیه ژنی gcdh مرتبط با بیماری گلوتاریک اسید یوریای نوع ۱

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (gcdh) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) است که بر...

متن کامل

بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا- گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

متن کامل

بررسی پلی مورفیسم‌های AvaII و BamHI در خوشه ژنی بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت اصفهان

Background: Beta thalassemia is one of the autosomal recessive diseases that related to synthesis disorder of beta globin chain. It is caused by any of the more than 200 mutations in the β-globin gene. DNA sequencing and genotyping of numerous mutations at beta globin gene is timely and expensive. Therefore, the best method for screening is linkage using polymorph markers at beta globin region ...

متن کامل

بررسی مولکولی مجموعه ژنی آلفا گلوبین در افراد مشکوک به آلفا تالاسمیِ فاقد جهش های شایع

تالاسمی آلفا شایعترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین وشایعترین نوع تالاسمی دردنیا می باشد. تفسیر موارد مبتلا به میکروسیتوز ماندگار بدون نشانه های غیر طبیعی دیگر در مشاوره قبل از ازدواج و تشخیص قبل از تولد ایجاد دشواری می نماید. این مطالعه بر روی افراد مشکوک به ناقل جهش در ژن آلفا گلوبین فاقد جهش های شایع آلفا انجام شد. پس از انجام مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده بالینی و آزمایشات انجام شده، افراد وا...

15 صفحه اول

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه اصفهان

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023